Novorođenački probir (koristi se i izraz „novorođenački skrining“) je sustav organiziranog traganja za nekim prirođenim bolestima u sve novorođenčadi određene populacije s ciljem njihovog prepoznavanja prije nego izazovu posljedice po zdravlje djeteta. Glavna mjerila za uključivanje bolesti u program novorođenačkog probira danas su ograničena mogućnost ranog prepoznavanja prije nego bolest nanese štetu po zdravlje, lječivost, postojanje odgovarajućeg dovoljno specifičnog i osjetljivog testa i prihvatljivi troškovi. Iako ima i drugih načina, primjerice probir na oštećenje sluha, najčešće se novorođenački probir radi iz uzoraka suhe kapi krv.
Provođenje novorođenačkog probira
Svakom se novorođenčetu u rodilištu u točno određenoj dobi uzme nekoliko kapi krvi iz pete, nanese na filtar-papir i uzorak poštom pošalje u Odjel za laboratorijsku dijagnostiku nasljednih metaboličkih bolesti i novorođenački probir, jedini koji se u Hrvatskoj time bavi i koji se nalazi u Kliničkom bolničkom centru Zagreb. Svakoga radnog dana pristigne iz svih rodilišta u Hrvatskoj ukupno 150 do 200 uzoraka. U nekim slučajevima, primjerice kad pretragu treba ponoviti, uzorak može uzeti i patronažna sestra. Novorođenački probir je složen program koji obuhvaća pažljivu procjenu bolesti koje se uključuju u program probira, organizaciju i provođenje prikupljanja uzoraka, specifične laboratorijske testove kojima se otkrivaju bolesti uvrštene u novorođenački probir, tumačenje nalaza, obavještavanje obitelji i zdravstvenih službi o rezultatima testa, daljnji dijagnostički i prema potrebi terapijski postupak s novorođenčetom, praćenje bolesnika te trajno vrednovanje programa probira. Sve to se odvija pod nadzorom Povjerenstva za novorođenački probir Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske. Kao u većini zemalja, i u Hrvatskoj je novorođenački probir obavezna mjera zdravstvene zaštite novorođenčeta.
Osnovno o bolestima uvrštenima u program novorođenačkog probira
U program novorođenačkog probira su uvrštene sljedeće bolesti:• fenilketonurija
• konatalnahipotireoza
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze srednjih lanaca
• nedostatak 3-OH-acil-CoA-dehidrogenaze dugih lanaca (izoliran ili kao dio manjka trifunkcionalnog proteina)
• nedostatak acil-CoA-dehidrogenaze vrlo dugih lanaca
• nedostatak karnitinskog nosača
• izovalerička acidurija
• glutarna acidurija tipa I
• spinalna mišićna atrofija
Postoje li dodatne moguće koristi od novorođenačkog probira?
Da. Osim otkrivanja neke od bolesti uvrštenih u program, novorođenački probir može donijeti i druge korisne rezultate, primjerice otkriti neke vrlo rijetke bolesti koje nisu primarni cilj probira, u rijetkim slučajevima otkriti da majka, koja ne mora imati tegoba, ima bolest koja se traži probirom, uputiti na neke stečene bolesti novorođenčadi, posredno otkriti bolesti uključene u program novorođenačkog probira u braće i sestara bolesne djece otkrivene probirom.
Znači li pozitivan rezultat novorođenačkog probira sigurno da novorođenče ima bolest na koju je probir pozitivan?
Ne. Većina novorođenčadi koja je pozitivna u novorođenačkom probiru nema bolest zbog koje je probir bio pozitivan i to pokažu dodatni postupci. Kadikad se rezultat probira toliko razlikuje od normalnog da je gotovo sigurno da novorođenče ima bolest zbog koje je probir pozitivan. Ukoliko vas zanima više pogledajte ovdje.
Izvor: HZJZ, foto: arhiva