Rijetke su bolesti one koje se javljaju kod manje od jednog pojedinca na 2000 stanovnika. Prema podacima udruženja za rijetke bolesti Eurordis, postoji više od 6 000 rijetkih bolesti od kojih boluje između 30 i 40 milijuna ljudi u EU-u, a među njima je oko 50 % djece.
Oko 80 % rijetkih bolesti ima genetski uvjetovanu etiologiju, a druge su rezultat infekcije, alergije i okolišnih uzroka. Utjecaj takvih bolesti na bolesnike, njihove obitelji i njegovatelje je velik, a često ostanu i nedijagnosticirane zbog nedostatnog znanja ili teškoća.
Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni u potpunosti učinkoviti lijekovi
Mnogi se nedostaci povezuju s rijetkim bolestima – nedovoljna informiranost o rijetkim bolestima, nezadovoljavajuća medicinska skrb, nedovoljno dostupna terapija, nedostatak šifri za rijetke bolesti u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (MKB-10) Svjetske zdravstvene organizacije. Za velik dio rijetkih bolesti još uvijek nisu pronađeni u potpunosti učinkoviti lijekovi, dok su za one za koje postoje, lijekovi uglavnom skupi i nedostupni većini pacijenata.
Zbog rascjepkanosti znanja o rijetkim bolestima i malog broja pacijenata oboljelih od ovih bolesti je međunarodna suradnja neophodna. Stoga je, da bi se planirala odgovarajuća medicinska skrb za pacijente koji boluju od tih bolesti, na razini Republike Hrvatske kao ravnopravne članice EU-a također važno prikupljanje podataka o rijetkim bolestima.
Izvor: HZJZ